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Über Huntington 

Was ist die Huntington Krankheit und woher hat sie ihren Namen?

Die Huntington Krankheit (früher als Veitstanz bezeichnet) ist eine autosomal – dominant erbliche Erkrankung des Gehirns. Die Krankheit bricht meist zwischen dem 35. und 50. Lebensjahr aus, kann aber auch in der frühen Kindheit oder im hohen Alter auftreten. Der Verlauf der Krankheit zieht sich 10 bis 18 Jahre hin. Die Huntington Krankheit endet mit dem Tod.
Der Name geht auf den amerikanischen Arzt George Huntington zurück, der im Jahre 1872 als einer der Ersten diese Krankheit beschrieb.

Wie entsteht die Huntington Krankheit?

Der Erkrankung liegt ein genetisch bedingter Untergang von Nervenzellen in bestimmten Gebieten des Gehirns zu Grunde. Das verantwortliche Gen wird unabhängig vom Geschlecht vererbt, d.h. sowohl Männer und Frauen sind betroffen und bereits ein vorhandenes defektes Gen führt zur Erkrankung (autosomal-dominant). Jedes Kind eines Defekt-Gen-Trägers hat ein 50%iges Risiko, das defekte Gen zu "erben" und damit auch zu erkranken. Die Huntington Krankheit ist NICHT ansteckend!!!

Welche Symptome treten bei der Huntington Krankheit auf?

Zu den ersten Erscheinungen gehören psychische Veränderungen, wie Störungen des Affektes und des Antriebs. Es können impulsive Ausbrüche, Depressionen oder auch Enthemmung in zwischenmenschlichen Beziehungen auftreten, dazu kommen Bewegungsstörungen. Anfangs ist es möglich, dass die übertriebenen und ungewollten Bewegungen noch in scheinbar sinnvolle Bewegungsabläufe eingebaut werden können. Auch die Zungen- und Schlundmuskulatur ist zuweilen betroffen. Die Sprache wirkt in diesem Fall abgehackt, Laute werden explosionsartig ausgestoßen. Ebenso kann es zu Schluckstörungen kommen, mit der Gefahr des Verschluckens von Nahrung (Ersticken).

Wie diagnostiziert man die Huntington Krankheit?

Wenn bei einem Menschen Anzeichen für eine Huntingtonsche  Erkrankung vorhanden sind, besteht die Möglichkeit einer molekulargenetischen Diagnostik. Durch die Entdeckung des Huntington-Gens 1993 wurde diese Diagnosemethode möglich. Eine Blutprobe wird entnommen, und durch die DNA-Untersuchung dieser Blutprobe wird festgestellt, ob bei dem Patienten die Huntington-Krankheit tatsächlich vorliegt.

Auch gesunde Personen, die aufgrund einer Huntington-Krankheit bei Familienangehörigen ein Risiko haben, ebenfalls Genträger zu sein, können diese Untersuchung durchführen lassen. Auch hier wird eine Blutprobe untersucht. Kommen im Gen weniger als 30 CAG-Wiederholungen vor, so wird die Person nicht an der Huntington-Krankheit erkranken. Falls aber mehr als 37 CAG-Wiederholungen vorkommen, wird die Huntington-Krankheit ausbrechen.

Diese Vorhersagediagnostik (prädiktive Diagnostik) bei Menschen mit dem Huntington-Risiko hat eine erhebliche psychische und soziale Tragweite. Daher wurden von der Internationalen Vereinigung der Huntington-Selbsthilfeorganisationen (IHA) und vom Weltverband der Neurologen (WFN) Richtlinien erarbeitet, nach denen auch in Deutschland die prädiktive Diagnostik durchgeführt wird. Laut dieser Richtlinien soll weder bei Minderjährigen noch auf Wunsch Dritter (z.B. Partner, Eltern, Ärzte, Versicherungsgesellschaften, Arbeitgeber, Adoptionsstellen) eine genetische Untersuchung durchgeführt werden.

Die prädiktive molekulargenetische Diagnostik ermöglicht zwar die Feststellung, ob jemand die Huntington-Anlage trägt. Sie bedeutet aber nicht die Diagnose der bereits vorhandenen Krankheit. Weder das Wann noch das Wie der Krankheit wird durch sie vorausgesagt.

Die genetische Diagnostik kann auch bei einer bereits bestehenden Schwangerschaft als Pränataldiagnose (PND) durchgeführt werden um festzustellen, ob das werdende Kind Genträger ist oder nicht.

Jeder, der eine prädiktive Diagnostik in Erwägung zieht, sollte sich zunächst in der Chorea Ambulanz der Neurologischen Universitätsklinik Innsbruck (Anichstraße 35, 6020 Innsbruck) oder in der Genetischen Beratungsstelle, Sektion Klinische Genetik, Medizinische Universität (Schöpfstr.41 6020 Innsbruck) beraten lassen.

Ratsuchenden stehen erfahrene Kontaktpersonen und auch unsere Selbsthilfegruppe zu Gesprächen und Erfahrungsaustausch zur Verfügung. Eine derartige Diagnostik darf bei nicht erkrankten Angehörigen erst ab vollendetem 18. Lebensjahr und nur in Verbindung mit einer ausführlichen genetischen Beratung und einer psychologischen Betreuung angeboten werden. Die Ergebnisse werden absolut vertraulich behandelt.


Wir verweisen auch zur entsprechenden Seite Informationen zum Gentest http://www.dhh-ev.de/gentest.html der Deutschen Huntington Hilfe!


Wie wird die Huntington Krankheit behandelt?

Bisher gibt es nur Behandlungen, die die Symptome vermindern. Zusätzlich müssen Huntington Patienten kalorienreiche Kost zu sich nehmen, weil sie durch ihre Überbewegung teilweise extrem viel Energie abbauen. So werden bei übermäßigen unkontrollierten Bewegungsabläufen Neuroleptika gegeben, bei depressiven Verstimmungen Antidepressiva aus der Gruppe der selektiven Serotonin Wiederaufnahme - Hemmer (SSRI).
Therapien, die den Bewegungsablauf (Physiotherapie), die Sprach-/ Stimmbildung (Logopädie-Erleichterung beim Schlucken) und die geistigen Aktivitäten fördern, können die Symptome der Krankheit vermindern und den Ablauf verlangsamen. In der medikamentösen Therapie werden vielfältige neue Ansätze verfolgt, die sich aber bisher noch im Experimentalstadium befinden.

Was wurde und was wird getan?

In Forschungszentren der ganzen Welt beschäftigen sich Wissenschaftler im Rahmen neurologischer Forschungsaufgaben auch ganz speziell mit der Huntington Krankheit. Aufgrund der intensiven Forschungen ist es gelungen, die für das Absterben der Gehirnzellen verantwortlichen Glutamin – Ablagerungen nachzuweisen.

Es gibt noch immer keine Heilung.
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Sabine bekam die Huntington Krankheit mit 7 Jahren. Sie wurde 21 Jahre alt und lag seit fast drei Jahren in unverändertem Zustand. Sie konnte nicht sprechen, nicht schlucken, wurde durch eine Magensonde ernährt, ihre Hände und Beine waren stark verkrampft und bereiteten qualvolle Schmerzen im Wachzustand. Das Mädchen war in der Lage ihr Umfeld zu erkennen.
Sabine wurde liebevoll von ihrer Pflegemutter betreut und ist in ihren Armen, sehr friedlich am 16.Mai 2008 für immer eingeschlafen.
SABINE DU BLEIBST IN UNSEREN HERZEN - ENGEL MÜSSEN FLIEGEN, UM DAHEIM ANZUKOMMEN - DANKE FÜR DIE ZEIT,  DIE WIR MIT DIR VERBRINGEN DURFTEN!
Sabines leibliche Mutter ist auch an Huntington verstorben und lag drei Jahre in diesem Zustand. Eine Tante, seit elf Jahren, eine weitere Tante und ein Onkel sind bereits seit 12 Jahren an Huntington erkrankt und leben in einem Pflegeheim.

Über Sabines Schicksal haben fünf junge Menschen, zu Gunsten der HHT, eine kurze DVD mit allen wichtigen Informationen gemacht. Bei Interesse können Sie die DVD gerne bei uns erwerben und damit Huntington Patienten, sowie deren Familien unterstützen.

 
 
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Einladung Informationsveranstaltung 2016
Buch: Tagebuch eines Mutanten
Danke Thomas und Franco vom Verein InnStadt Musik
Zeitungsbericht über Walter Bucher
Zeitungsbericht HHT
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